Epilepsi är ett sjukdomstillstånd i centrala nervsystemet som påverkar fler än 50 miljoner människor världen över, vilket orsakar fysiskt lidande och emotionell stress samt äventyrar förhoppningar och drömmar.
Epilepsi kan drabba alla oavsett kön eller etnicitet och även om epilepsi är vanligare hos barn och personer över 65 år kan det förekomma i alla åldrar och förbli ett livslångt tillstånd.
Det finns hjälp – för de flesta med epilepsi kan anfallen stoppas eller minskas med hjälp av anti-epileptiska läkemedel som ordineras av läkare. Det finns hopp – inom forskningen görs nya upptäckter om hur hjärnan fungerar för att främja utvecklingen av läkemedel och förbättra terapier.
Vad vet du om epilepsi?
Vetenskaplig forskning har hjälpt oss att förstå mer om hjärnans komplexa fysiologi och de mekanismer som är involverade i epilepsi samt att ta reda på vilka områden i hjärnan det är som aktiveras under ett anfall. En upptäckt är att epilepsi är en mångsidig grupp av sällsynta sjukdomar som tenderar att leda till anfall.
Studier om genetik, ämnesomsättningsförändringar, avvikelser i hjärnans struktur, immunsystemet och infektionssjukdomar identifierar vad som potentiellt kan utlösa anfall samt metoder för att lugna eller neutralisera anfallens effekter.
Genernas roll är helt klart betydelsefull – 50 olika slags gener har nyligen kopplats till epilepsi under de senaste tre åren1 men hur dessa fungerar i kombination med förändringar i hjärnans struktur är komplext och svårt att definiera.
Men den goda nyheten är att kunskapsutvecklingen påskyndar framtagandet av riktade läkemedel och stärker löftet om att fler terapier kommer att bli tillgängliga. Det viktigaste är att få rätt behandling och att nya terapier utvecklas för att göra det möjligt för personer med epilepsi att leva trygga och fullvärdiga liv utan att behöva avbryta sina yrken.
Det finns mycket hopp. Det finns mycket arbete att göra.
Åtta saker du bör veta om epilepsi
1. Det är en störning i centrala nervsystemet
Epilepsi är ett neurologiskt tillstånd som utlöser onormal hjärnaktivitet men det är inte
ett psykiskt tillstånd.
Statistiken är talande: Fler än sex miljoner människor av den totala befolkningen på 850 miljoner i 53 länder i Europa har epilepsi enligt WHO:s statistic,2 med 300 000 nya diagnostiserade fall varje år. Epilepsy Alliance Europe anser att upp till 40 procent av patienterna får lämplig behandling3.
Organisationen säger följande: “Effekten av epilepsi går långt utöver anfallen eftersom behandlingsklyftan är hög, allmänhetens förståelse är begränsad och den sociala stigmatiseringen får människor med epilepsi att leva i isolering.”
2. Alla anfall involverar inte kramper; anfallen kan uppträda som känslor av frånskildhet eller förvirring.
Det finns fler än 40 olika typer av anfall4 som utlöses av plötsliga, intensiva urladdningar av elektrisk aktivitet i hjärnan som stör de signaler som skickar instruktioner till kroppen. Dessa förvrängda signaler kan provocera fram ett brett spektrum av anfall, från kramper och minnesförluster till svimning, vilka varar under olika lång tid.
Anfallen kommer ofta utan eller nästan utan varning och kan bestå i allt från lindriga känslor av frånskildhet eller förvirring, domningar eller synstörningar till stelhet, ryckande rörelser och medvetslöshet.
Människor med epilepsi kan uppleva fler än en typ av anfall. Epilepsi tar olika former för varje person och de bakomliggande orsakerna är komplexa och svåra att diagnostisera.
Alla med hög feber, låga eller höga blodsockernivåer, alkohol- eller drogabstinens eller hjärntrauma kan få ett engångsanfall men det är inte epilepsi. Epilepsi diagnostiseras endast när två eller fler oprovocerade anfall upplevs och en läkare anser det sannolikt att fler anfall kan komma att inträffa.
Att få en diagnos är det första steget till att kunna hantera tillståndet och för de flesta att komma vidare med sina liv.
Världshälsoorganisationen uppskattar att upp till 70 % av människor som lever med epilepsi skulle kunna leva helt utan anfall med rätt diagnos och behandling.
3. Vissa människor förblir vid medvetande under anfallen medan andra förlorar medvetandet.
Läkare delar in anfall efter kategorier för att göra det lättare att ordinera lämpliga behandlingar men läkarna står inför en stor mängd olika symptom. Området där den intensiva elektriska aktiviteten sker har betydelse för vilken typ av anfall som kommer att inträffa.
Absensanfall får en att bli uttryckslös eller att inte kunna svara och kan uppfattas som att man “dagdrömmer”. Man kanske inte ens märker själv att anfallet inträffade.
Tonisk-kloniska anfall gör att ens kropp blir stel och man blir medvetslös, faller ofta baklänges och uthärdar en period med muskelspasmer som orsakar ryckande rörelser.
Andra slags anfall kan leda till plötsliga ryckningar, eller att kroppen blir slapp för vissa personer. Vissa människor drabbas av en kombination av anfall medan andra bara upplever en typ. Läkare vill ofta om att man ska skriva en anfallsdagbok så att de kan spåra frekvens och andra egenskaper för en klarare diagnos och behandlingsplan.
4. För 50 % av patienterna är orsaken till epilepsin okänd.
Tydliga orsaker till anfall är skador, hjärnskador vid födseln, stroke eller infektion men i ungefär hälften av alla fall är det svårt att definiera källan. Hjärnan skickar ut ett överväldigande antal elektriska signaler för att styra kroppen, och detta komplexa system är svårt att analysera.
Avbildningar med magnetkamera kan identifiera var hjärnaktiviteten uppstår och ge fler ledtrådar till epilepsins ursprung, men orsaken till omkring 50 % av fallen är ändå okänd.
5. Epilepsi är inte ett psykiskt tillstånd.
De allra flesta människor som lever med epilepsi har inte kognitiva eller psykologiska problem. Men forskning har uppskattat att 35 procent av personer med epilepsi lider av depression på grund av svårigheten att hantera anfall samt hur det påverkar deras personliga och yrkesverksamma liv.
Att ha epilepsi kan orsaka ångest. En forskningsstudie visade att vuxna med aktiv epilepsi hade tre gånger högre sannolikhet att rapportera depression än de som inte hade epilepsi5.
Ytterligare forskning har visat att de områden i hjärnan som ligger till grund för anfall kan ha en inverkan på humör samt att uthärda stigmat av epilepsi och dess negativa inverkan på arbete och relationer kan leda till stress och ångest.
6. Ljuskänslighet från att utsättas för blinkande eller flimrande ljus kan utlösa ett anfall hos tre procent av personer med epilepsi.
Ljuskänslig epilepsi kan utlösas av lampor som blinkar eller flimrar med en frekvens mellan 16 och 25 gånger i sekunden, fast för vissa personer kan det räcka med så lågt som tre gånger i sekunden. Blinkande bilder och mönster kan utgöras av allt från cykelljus och julbelysning till TV-skärmar och strobljus.
Det är vanligare hos barn som är mellan 7 och 19 år. Kvinnor är något mer benägna att ha ljuskänslig epilepsi än män.
7. Stroke och Alzheimers sjukdom är de vanligaste faktorerna som utlöser epilepsi hos äldre.
Personer med alzheimer löper en förhöjd risk för epilepsi och de flesta upplever anfall i form av korta perioder av minnesförlust eller brist på repsonsförmåga snarare än fysiskt uppenbara anfall. Uppkomsten kan bero på förändringar i hjärnans struktur som orsakas av celldöd och hjärnans krympning som kommer med åldern.
Över hela världen förväntas antalet människor över 65 år att öka från nuvarande cirka nio procent till sjutton procent (1,6 miljarder) år 2050.
8. Antiepileptiska läkemedel håller tillståndet under kontroll för 70 procent av människorna genom att minska den elektriska aktiviteten i hjärnans nervceller.
Det finns fler än 20 olika slags antiepileptiska läkemedel som läkare kan ordinera för att hålla epilepsi under kontroll. Dessa botar inte tillståndet utan verkar genom att kontrollera nivåerna av kemikalier i hjärnan som påverkar elektrisk aktivitet och potentiella anfall.
För cirka 60 % av personer med epilepsi kommer det första läkemedlet som ordineras att stoppa anfallen relativt snabbt, men för vissa personer tar det längre tid att svara på behandlingen och de kan behöva ett annat läkemedel6.
Epilepsi och samhälle
Den personliga och samhälleliga bördan är enorm men hjärnan är den minst undersökta och förstådda delen av mänsklig biologi, vilket innebär att framsteg är svåra och görs inte lika snabbt som inom andra medicinska områden. Det har varit en lång resa från att den grekiske filosofen Hippokrates (460-377 f.Kr.) framförde teorin om att epilepsi var kopplat till hjärnan till modern teknik som använder neuroavbildning för en klarare förståelse för neurala funktioner.
Epilepsi är det tredje vanligaste neurologiska tillståndet i Europa efter alzheimer och stroke, och det är fortfarande ett tillstånd som tvingar fram osäkerhet och störningar i människors liv samtidigt som det är en betydande börda för hälso och sjukvården.
Referenser:
(1) Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi: 10.12688/f1000research.21366.1
(2) World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021.
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
(3) Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
(4) Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021.
https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics
(5) Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
(6) Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
