Padaczka to choroba ośrodkowego układu nerwowego, która dotyka ponad 50 milionów ludzi na całym świecie, powodując cierpienie fizyczne, stres emocjonalny i pozbawiając chorego nadziei i marzeń.
Ta choroba nie wybiera – dotyczy wszystkich ras, płci i grup etnicznych. Mimo tego, że częściej występuje u dzieci i osób powyżej 65 r.ż., może pojawić się w każdym wieku i utrzymywać się przez całe życie.
Możliwe jest jednak uzyskanie pomocy – u większości osób napady można zatrzymać lub ograniczyć za pomocą przepisywanych przez lekarzy leków przeciwpadaczkowych (AED, anti-epileptic drugs). Istnieje także nadzieja – badania naukowe pozwalają określić ogniska pochodzenia padaczki oraz szlaki nerwowe w mózgu, wspierając rozwój nowych leków i udoskonalając metody leczenia tej choroby.
Co wiesz o padaczce?
Wyniki badań naukowych pomogły nam lepiej zrozumieć złożoną fizjologię mózgu oraz rzucić światło na niektóre mechanizmy związane z padaczką, a także zlokalizować ogniska napadów w mózgu. Odkrycia naukowe wykazały również, że padaczka jest zróżnicowaną grupą rzadkich chorób, których cechą wspólną jest predyspozycja do występowania napadów padaczkowych.
Badania nad genetyką, zmianami metabolicznymi, nieprawidłowościami w budowie mózgu, chorobami układu immunologicznego i zakaźnymi pozwalają wskazać potencjalne czynniki wyzwalające napady, a także metody łagodzenia lub neutralizowania ich skutków.
Rola genów jest bez wątpienia bardzo ważna – w ostatnich trzech latach z występowaniem padaczki powiązano 50 genów. (1) Ich związki z tą chorobą – w połączeniu ze zmianami dotyczącymi struktury mózgu – są jednak złożone i trudne do określenia.
Dobrą wiadomością jest jednak fakt, że gromadzenie wiedzy przyspiesza rozwój celowanych leków, dając nadzieję na zwiększenie liczby metod leczenia. W celu umożliwienia chorym bezpiecznego i pełnego życia, bez przerywania kariery zawodowej, konieczne jest zapewnienie właściwego leczenia oraz opracowanie nowych metod terapii.
Jest wiele nadziei. Jest także wiele pracy do wykonania.
Osiem rzeczy, które należy wiedzieć o padaczce
1. Jest to zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego
Padaczka jest chorobą neurologiczną, której istotą jest wyzwalanie w mózgu nieprawidłowej aktywności elektrycznej, a nie zaburzeniem psychicznym.
Statystyki są porażające: według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, World Health Organization) na padaczkę choruje ponad sześć milionów osób z 850-milionowej populacji obejmującej 53 kraje europejskie, (2) przy czym co roku rozpoznaje się 300 tys. nowych przypadków. Organizacja Epilepsy Alliance Europe twierdzi, że właściwe leczenie otrzymuje maksymalnie 40 procent pacjentów. (3)
Jej eksperci mówią, że „wpływ, jaki wywiera padaczka, wykracza daleko poza napady z uwagi na fakt, że duże niedostatki w leczeniu, ograniczona świadomość istnienia tej choroby wśród ogółu społeczeństwa oraz stygmatyzacja powodują, że chorzy żyją w izolacji”.
2. Nie wszystkie napady padaczkowe wiążą się z drgawkami. Mogą one objawiać się poczuciem oderwania się od rzeczywistości lub dezorientacją
Istnieje ponad 40 różnych rodzajów napadów padaczkowych, (4) które są wywoływane przez nagłe, intensywne „wybuchy” aktywności elektrycznej w mózgu, zakłócające szlaki przesyłania sygnałów do pozostałych części organizmu. Nieprawidłowe sygnały mogą powodować napady o różnym czasie trwania: od drgawek, poprzez luki w pamięci, aż do omdlenia.
Często pojawiają się bez żadnych sygnałów ostrzegawczych (lub tylko z niewielkim ostrzeżeniem) i mogą cechować się różnymi objawami: od łagodnego poczucia oderwania od rzeczywistości lub dezorientacji, uczucia drętwienia lub zaburzeń widzenia, aż do sztywności, zrywów mięśniowych i utraty przytomności.
U chorego na padaczkę może występować więcej niż jeden rodzaj napadów. U każdej osoby z padaczką choroba może mieć inny obraz, a przyczyny leżące u jej podłoża są złożone i trudne do rozpoznania.
Każda osoba z wysoką gorączką, małym lub dużym stężeniem glukozy (cukru) we krwi, po odstawieniu alkoholu lub narkotyków albo po urazie mózgu może być podatna na wystąpienie jednorazowego napadu. Nie oznacza to jednak padaczki. Chorobę rozpoznaje się dopiero wtedy, gdy wystąpią dwa lub więcej niesprowokowane napady, a lekarz z dużym prawdopodobieństwem przewiduje kolejne.
Postawienie rozpoznania otwiera drogę do leczenia tej choroby oraz – w przypadku większości pacjentów – do prowadzenia normalnego życia.
WHO szacuje, że nawet 70% pacjentów cierpiących na padaczkę mogłoby żyć bez napadów, gdyby byli prawidłowo zdiagnozowani i leczeni.
3. Podczas napadów niektórzy chorzy są świadomi, podczas gdy inni tracą przytomność
Lekarze dzielą napady na grupy, aby ułatwić przepisywanie właściwych leków. Napotykają jednak na ogromną różnorodność objawów. Obszar mózgu, w którym występuje intensywna aktywność elektryczna, wpływa na rodzaj wywoływanego napadu.
Napady nieświadomości sprawiają, że chory patrzy bez wyrazu lub na nic nie reaguje i może sprawiać wrażenie, jakby „śnił na jawie”. Pacjent może nawet nie zauważyć, że wystąpił u niego napad.
Napady toniczno-kloniczne powodują, że ciało chorego staje się sztywne i traci on przytomność, często przewracając się do tyłu; po czym następuje okres, w którym mięśnie kurczą się, co jest przyczyną widocznych „szarpnięć”.
Inne napady padaczkowe mogą wiązać się z nagłymi „szarpnięciami”, podczas gdy u niektórych chorych ciało staje się wiotkie. U pewnych osób występują skojarzenia różnych napadów, a u innych tylko jeden ich rodzaj. Lekarze często proszą o prowadzenie „dzienniczka napadów”, dzięki któremu mogą śledzić ich częstotliwość i cechy charakterystyczne. Pozwala to na postawienie dokładniejszego rozpoznania i opracowanie bardziej właściwego planu leczenia.
4. U 50% pacjentów przyczyna padaczki nie jest znana
Oczywiste przyczyny napadów padaczkowych to uraz mózgu, uszkodzenie okołoporodowe, a także udar lub zakażenie, ale w około połowie przypadków trudno jest określić ich źródło. Mózg wysyła oszałamiającą liczbę impulsów elektrycznych układających się w niezliczone wzorce, dzięki którym kontroluje ciało. Ten skomplikowany obwód elektryczny jest trudny do analizy.
Wyniki badania techniką rezonansu magnetycznego (MR, magnetic resonance) potencjalnie pozwalają określić źródło aktywności mózgu i dostarczyć więcej wskazówek na temat pochodzenia padaczki, ale przyczyna około 50% przypadków pozostaje nieznana.
5. Padaczka nie jest chorobą psychiczną
U zdecydowanej większości chorych nie występują problemy poznawcze ani psychiczne. Jednak na podstawie przeprowadzonych badań szacuje się, że 35 procent chorych cierpi na depresję z powodu trudności w radzeniu sobie z napadami oraz ich wpływu na życie osobiste i zawodowe.
Padaczka może być przyczyną lęku, a w jednym z badań stwierdzono, że u dorosłych pacjentów z czynną padaczką prawdopodobieństwo zgłaszania depresji było trzykrotnie większe niż u osób bez tej choroby. (5)
W kolejnym badaniu wykazano, że obszary mózgu odpowiedzialne za napady padaczkowe mogą mieć wpływ na nastrój oraz że stygmatyzacja związana z padaczką i jej negatywny wpływ na pracę zawodową oraz relacje z innymi osobami mogą prowadzić do wystąpienia stresu i lęku.
6. U trzech procent chorych napad może wyzwolić nadwrażliwość na światło, spowodowana ekspozycją na jego migające lub migoczące źródła
Padaczka fotogenna może być wywołana przez światło migające lub migoczące z częstotliwością od 16 do 25 razy na sekundę, chociaż u niektórych osób częstotliwość migotania może być niska i wynosić tylko 3 razy na sekundę. Zakres tych migających obrazów i wzorców może rozciągać się od światełek rowerowych i lampek choinkowych, aż do ekranów telewizyjnych i świateł dyskotekowych.
Ten rodzaj padaczki występuje częściej u dzieci w wieku od 7 do 19 lat, przy czym prawdopodobieństwo jej wystąpienia jest nieznacznie większe u osób płci żeńskiej.
7. Głównymi czynnikami wywołującymi padaczkę u osób w starszym wieku są udar mózgu i choroba Alzheimera
Osoby z chorobą Alzheimera mają zwiększone ryzyko wystąpienia padaczki, a większość z nich doświadcza jej jako krótkich okresów niepamięci (amnezji) lub obojętności (braku reakcji), a nie jako fizycznie widocznych napadów. Początek choroby może być spowodowany zmianami w budowie mózgu, wywoływanymi przez obumieranie komórek nerwowych oraz zmniejszanie się objętości tego narządu wraz z wiekiem.
Oczekuje się, że do 2050 r. liczba osób w wieku powyżej 65 r.ż. wzrośnie na całym świecie z obecnych dziewięciu do 17 procent (co odpowiada 1,6 miliarda osób).
8. Leki przeciwpadaczkowe (AED) pozwalają uzyskać kontrolę choroby u 70 procent pacjentów dzięki zmniejszeniu aktywności elektrycznej neuronów (komórek nerwowych) w mózgu
Lekarze mają do dyspozycji ponad 20 różnych AED, które mogą przepisywać w celu opanowania objawów padaczki. Te środki nie pozwalają na wyleczenie choroby. Ich działanie skupia się na kontrolowaniu poziomu neuroprzekaźników w mózgu, które wpływają na jego aktywność elektryczną i potencjalne napady.
U około 60% chorych pierwszy przepisany lek stosunkowo szybko powstrzymuje napady, jednak u niektórych osób reakcja trwa dłużej i mogą oni potrzebować innego preparatu. (6)
Padaczka a społeczeństwo
Obciążenia związane z padaczką (zarówno dla poszczególnych osób, jak i całego społeczeństwa) są ogromne. Mózg jest jednak najmniej zbadanym i zrozumiałym elementem ludzkiej biologii, co oznacza, że postęp w tej dziedzinie jest trudny do osiągnięcia i nie następuje tak szybko jak w innych obszarach medycyny. Przeszliśmy długą drogą od prac greckiego filozofa – Hipokratesa (460-377 rok p.n.e.), który przedstawił teorię, że padaczka jest związana z mózgiem, do nowoczesnej biotechnologii wykorzystującej badania obrazowe, pozwalające na wgląd w czynność komórek nerwowych.
Padaczka jest trzecią, co do częstości występowania, po chorobie Alzheimera i udarze mózgu, chorobą neurologiczną w Europie. Powoduje niepewność i zakłóca życie wielu osób, stanowiąc jednocześnie znaczne obciążenie dla systemów opieki zdrowotnej i gospodarek różnych krajów.
Piśmiennictwo:
- Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi: 10.12688/f1000research.21366.1
- World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021.
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy - Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
- Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021.
https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics - Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
- Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
