Η επιληψία είναι μια πάθηση του κεντρικού νευρικού συστήματος που προσβάλλει πάνω από 50 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας σωματική δυσφορία και συναισθηματικό στρες, ενώ υπονομεύει ελπίδες και φιλοδοξίες.
Η πάθηση δεν κάνει διακρίσεις, καθώς προσβάλλει ανθρώπους ανεξαρτήτως φυλής, φύλου και εθνότητας. Επίσης, αν και είναι πιο διαδεδομένη σε παιδιά και ενήλικες άνω των 65 ετών, μπορεί να εκδηλωθεί σε όλες τις ηλικίες και να επιμείνει δια βίου.
Υπάρχει βοήθεια, όμως. Για τους περισσότερους ανθρώπους, οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να διακοπούν ή να μειωθούν με τη βοήθεια αντιεπιληπτικών φαρμάκων (ΑΕΦ), τα οποία συνταγογραφούν γιατροί. Υπάρχει ελπίδα. Οι επιστήμονες βρίσκονται στη διαδικασία αποκωδικοποίησης της προέλευσης και των μηχανισμών της επιληψίας στον εγκέφαλο, ώστε να ενισχυθεί η ανάπτυξη φαρμάκων και να βελτιωθούν οι διαθέσιμες θεραπείες.
Τι γνωρίζετε για την επιληψία;
Η επιστημονική έρευνα μας έχει βοηθήσει να κατανοήσουμε καλύτερα την περίπλοκη φυσιολογία του εγκεφάλου, να αποσαφηνίσουμε ορισμένους από τους μηχανισμούς της επιληψίας και να εντοπίσουμε την εστία των επιληπτικών κρίσεων στον εγκέφαλο. Έχουν γίνει επίσης ανακαλύψεις που δείχνουν ότι η επιληψία είναι μια ποικιλόμορφη ομάδα σπάνιων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μια προδιάθεση στις κρίσεις.
Μελέτες που ερευνούν τους γενετικούς παράγοντες, τις αλλαγές στον μεταβολισμό, τις ανωμαλίες στη δομή του εγκεφάλου, το ανοσοποιητικό σύστημα και τις μολυσματικές ασθένειες εντοπίζουν πιθανούς παράγοντες πυροδότησης για επιληπτικές κρίσεις και τρόπους μετρίασης ή εξάλειψης των επιπτώσεών τους.
Ο ρόλος των γονιδίων είναι σαφώς σημαντικός: Τα τελευταία τρία χρόνια, έχουν συσχετιστεί για πρώτη φορά 50 γονίδια με την επιληψία1, αλλά οι σχέσεις τους, σε συνδυασμό με αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου, είναι πολύπλοκες και προσδιορίζονται δύσκολα.
Όμως, τα καλά νέα είναι ότι η συσσώρευση γνώσεων επιταχύνει την ανάπτυξη στοχευμένων φαρμάκων και αυξάνει την πιθανότητα να διατεθούν περισσότερες θεραπείες. Είναι επιτακτική ανάγκη να αξιοποιούνται κατάλληλοι τρόποι αντιμετώπισης και να αναπτύσσονται νέες θεραπείες, ώστε οι άνθρωποι με επιληψία να μπορούν να ζήσουν με ασφάλεια τη ζωή τους στο έπακρο και να μην διακόπτεται η σταδιοδρομία τους.
Υπάρχει πραγματικά ελπίδα. Και πολλές προοπτικές για να συνεχιστεί αυτό το έργο.
8 πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για την επιληψία
- Είναι μια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματοςΗ επιληψία είναι μια νευρολογική πάθηση που προκαλεί μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα, αλλά δεν αποτελείψυχική πάθηση.Οι αριθμοί είναι εξαιρετικά υψηλοί: Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του ΠΟΥ2, πάνω από έξι εκατομμύρια άνθρωποι σε έναν πληθυσμό 850 εκατομμυρίων σε 53 χώρες της Ευρώπης πάσχουν από επιληψία, ενώ γίνεται διάγνωση 300.000 νέων περιστατικών κάθε χρόνο. Η Epilepsy Alliance Europe θεωρεί ότι έως και το 40% των ασθενών λαμβάνει την κατάλληλη θεραπεία3.
Αναφέρει: «Ο αντίκτυπος της επιληψίας υπερβαίνει κατά πολύ τις επιληπτικές κρίσεις, επειδή το έλλειμμα στη θεραπεία είναι υψηλό, το κοινό δεν κατανοεί επαρκώς την πάθηση και το κοινωνικό στίγμα οδηγεί στην απομόνωση των ανθρώπων με επιληψία».
-
Δεν εμφανίζουν όλες οι επιληπτικές κρίσεις σπασμούς. Μπορούν να εκδηλωθούν ως αισθήματα αποστασιοποίησης ή σύγχυσης
Υπάρχουν περισσότεροι από 40 διαφορετικοί τύποι επιληπτικών κρίσεων4 που πυροδοτούνται από την ξαφνική και έντονη αύξηση ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο, η οποία διαταράσσει τα σήματα που μεταφέρουν οδηγίες στο σώμα. Αυτά τα κωδικοποιημένα μηνύματα μπορούν να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα επιληπτικών κρίσεων, από σπασμούς και κενά μνήμης μέχρι λιποθυμία, και η διάρκειά τους ποικίλει.
Συχνά εμφανίζονται με ελάχιστη ή χωρίς καμία προειδοποίηση και μπορούν να εκδηλωθούν με συμπτώματα όπως ήπια αίσθηση αποστασιοποίησης ή σύγχυσης, μούδιασμα, οπτικές διαταραχές, δυσκαμψία, απότομες κινήσεις και απώλεια των αισθήσεων.
Οι άνθρωποι με επιληψία μπορούν να εκδηλώσουν περισσότερους από έναν τύπους επιληπτικών κρίσεων. Η επιληψία είναι διαφορετική για κάθε άτομο και οι υποκείμενες αιτίες είναι πολύπλοκες και δύσκολο να διαγνωσθούν.
Κάθε άνθρωπος που έχει υψηλό πυρετό, πολύ χαμηλά ή υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, στερητικό σύνδρομο από αλκοόλ ή ναρκωτικά, ή τραύμα στον εγκέφαλο, μπορεί να εκδηλώσει μία μεμονωμένη κρίση, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι έχει επιληψία. Η διάγνωση της πάθησης γίνεται μόνο όταν εμφανιστούν δύο ή περισσότερες απρόκλητες κρίσεις και ο γιατρός θεωρεί ότι είναι πιθανό να εμφανιστούν και άλλες.
Η διάγνωση αποτελεί το κλειδί για τη διαχείριση της πάθησης και για να μπορέσουν οι περισσότεροι πάσχοντες να συνεχίζουν κανονικά τη ζωή τους.
Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι έως και το 70% των ανθρώπων που πάσχουν από επιληψία θα μπορούσαν να ζουν χωρίς κρίσεις, εφόσον γίνει σωστή διάγνωση και θεραπεία.
-
Μερικοί άνθρωποι διατηρούν τις αισθήσεις τους κατά τη διάρκεια μιας επιληπτικής κρίσης, ενώ σε άλλους παρατηρείται απώλεια συνείδησης.
Αν και οι γιατροί χωρίζουν τις κρίσεις σε κατηγορίες, ώστε να είναι πιο εύκολο να συνταγογραφούνται οι κατάλληλες θεραπείες, αντιμετωπίζουν ένα τεράστιο εύρος συμπτωμάτων. Η περιοχή του εγκεφάλου όπου λαμβάνει χώρα έντονη ηλεκτρική δραστηριότητα παίζει ρόλο στον τύπο της κρίσης που προκαλεί.
Κατά τις αφαιρετικές κρίσεις, ο ασθενής μπορεί να σταματήσει να ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα και μπορεί να μοιάζει σαν να «ονειροπολεί». Μπορεί να μην καταλαβαίνει καν ότι συνέβη η επιληπτική κρίση.
Κατά τις τονικοκλονικές κρίσεις, ο ασθενής παρουσιάζει ακαμψία στο σώμα του και χάνει τις αισθήσεις του, ενώ συχνά πέφτει προς τα πίσω και για ένα διάστημα οι μύες του συσπώνται, επιφέροντας σπασμωδικές κινήσεις.
Σε άλλα είδη επιληπτικών κρίσεων παρουσιάζονται απότομες κινήσεις, ενώ το σώμα μερικών ανθρώπων χάνει τον μυϊκό του τόνο. Μερικοί άνθρωποι παρουσιάζουν έναν συνδυασμό επιληπτικών κρίσεων, ενώ άλλοι παρουσιάζουν μόνο έναν τύπο. Ο γιατρός συχνά ζητάει από τον ασθενή να κρατάει ένα ημερολόγιο επιληπτικών κρίσεων, ώστε να παρακολουθεί τη συχνότητα και τα χαρακτηριστικά τους και να καταλήξει σε μια διάγνωση και ένα πλάνο θεραπείας υψηλής ακρίβειας.
-
Τα αίτια της επιληψίας στο 50% των ασθενών είναι άγνωστα.
Έχουν αναγνωριστεί ορισμένα σαφή αίτια επιληπτικών κρίσεων, όπως το τραύμα, η εγκεφαλική βλάβη κατά τη γέννηση, ένα εγκεφαλικό επεισόδιο ή λοίμωξη. Όμως, στο μισό περίπου των συνολικών περιστατικών είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η προέλευση των κρίσεων. Ο εγκέφαλος στέλνει εξαιρετικά υψηλό αριθμό και ποικιλία ηλεκτρικών σημάτων για τον έλεγχο του σώματος και είναι δύσκολο να αναλυθεί αυτό το πολύπλοκο κύκλωμα.
Παρότι οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν να εντοπίσουν την πηγή εγκεφαλικής δραστηριότητας και να παρέχουν περισσότερα στοιχεία για την προέλευση της επιληψίας, η αιτία παραμένει άγνωστη στο 50% περίπου των περιπτώσεων.
-
Η επιληψία δεν είναι ψυχική πάθηση.
Η συντριπτική πλειοψηφία των πασχόντων δεν έχουν γνωστικά ή ψυχολογικά προβλήματα. Ωστόσο, έχει υπολογιστεί βάσει ερευνών ότι το 35% των ανθρώπων με επιληψία πάσχουν από κατάθλιψη, λόγω της δυσκολίας διαχείρισης των κρίσεων και του αντίκτυπου της πάθησης στην προσωπική και επαγγελματική τους ζωή.
Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει άγχος, ενώ μια μελέτη συμπέρανε ότι οι ενήλικες με ενεργό επιληψία ήταν τρεις φορές πιο πιθανό να παρουσιάσουν κατάθλιψη από όσους δεν είχαν την πάθηση. 5
Περαιτέρω έρευνες έχουν δείξει ότι περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για τις επιληπτικές κρίσεις μπορεί να επηρεάζουν τη διάθεση, καθώς και ότι το διαρκές στίγμα της επιληψίας και οι αρνητικές επιπτώσεις της στην εργασία και τις σχέσεις μπορεί να προκαλέσουν στρες και άγχος.
-
Η φωτοευαισθησία κατά την έκθεση σε φώτα που αναβοσβήνουν ή τρεμοπαίζουν μπορεί να προκαλέσει κρίσεις στο 3% των ανθρώπων που πάσχουν από επιληψία.
Η επιληψία με φωτοευαισθησία μπορεί να πυροδοτηθεί από φώτα που αναβοσβήνουν ή τρεμοπαίζουν με συχνότητα από 16 έως 25 φορές το δευτερόλεπτο, αν και μερικοί άνθρωποι μπορεί να επηρεάζονται ακόμα και από συχνότητα 3 φορές το δευτερόλεπτο. Οι εικόνες και τα μοτίβα που αναβοσβήνουν μπορούν να είναι φώτα ποδηλάτου και χριστουγεννιάτικα φώτα, μέχρι οθόνες τηλεόρασης και στροβοσκοπικά φώτα.
Εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας 7 έως 19 ετών, ενώ τα άτομα θηλυκού φύλου είναι ελαφρώς πιο πιθανό να πάσχουν από επιληψία με φωτοευαισθησία από ό,τι τα άτομα αρσενικού φύλου.
-
Τα εγκεφαλικά επεισόδια και η νόσος Αλτσχάιμερ αποτελούν βασικούς παράγοντες πυροδότησης της επιληψίας σε ηλικιωμένους.
Οι άνθρωποι που πάσχουν από Αλτσχάιμερ διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης επιληψίας. Οι περισσότεροι βιώνουν τις κρίσεις με τη μορφή συντόμων διαστημάτων αμνησίας ή έλλειψης ανταπόκρισης, αντί για εμφανείς σωματικές κρίσεις. Η αρχική εκδήλωση της πάθησης μπορεί να οφείλεται σε αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου που προκαλούνται από τον θάνατο κυττάρων και τη συρρίκνωση του εγκεφάλου λόγω γήρατος.
Ο αριθμός των ανθρώπων ηλικίας άνω των 65 ετών παγκοσμίως αναμένεται να αυξηθεί από 9% που είναι σήμερα σε 17% (1,6 δισεκατομμύρια άτομα) μέχρι το 2050.
-
Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα (ΑΕΦ) κρατούν την πάθηση υπό έλεγχο στο 70% των ασθενών, μειώνοντας την ηλεκτρική δραστηριότητα στους νευρώνες του εγκεφάλου τους.
Οι γιατροί έχουν στη διάθεσή τους περισσότερα από 20 ΑΕΦ τα οποία μπορούν να συνταγογραφήσουν για να θέσουν υπό έλεγχο την επιληψία. Αυτά τα φάρμακα δεν θεραπεύουν την πάθηση, αλλά η δράση τους θέτει υπό έλεγχο τα επίπεδα των χημικών ουσιών του εγκεφάλου που επηρεάζουν την ηλεκτρική δραστηριότητα και τις ενδεχόμενες κρίσεις.
Στο 60% περίπου των ασθενών με επιληψία, το πρώτο φάρμακο που συνταγογραφείται σταματάει τις κρίσεις σχετικά γρήγορα. Όμως, μερικοί άνθρωποι χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να ανταποκριθούν και μπορεί να χρειαστούν άλλο φάρμακο. 6
Η θέση της επιληψίας στην κοινωνία
Παρότι η προσωπική και κοινωνική επιβάρυνση που προκαλεί η πάθηση είναι τεράστια, ο εγκέφαλος είναι το λιγότερο μελετημένο και κατανοητό στοιχείο του ανθρώπινου οργανισμού. Αυτό σημαίνει ότι είναι πιο δύσκολο και χρονοβόρο να σημειωθεί πρόοδος στον συγκεκριμένο τομέα της ιατρικής, σε σχέση με άλλους. Η μακριά πορεία αυτής της προόδου ξεκίνησε από τη θεωρία του Αρχαίου Έλληνα φιλόσοφου Ιπποκράτη (460-377 π.Χ.), που συνέδεσε την επιληψία με τον εγκέφαλο, και φτάνει μέχρι τη σύγχρονη τεχνολογία, χάρη στην οποία αξιοποιείται νευρολογική απεικόνιση για την εξερεύνηση της λειτουργίας των νευρώνων.
Η επιληψία είναι η τρίτη πιο συχνή νευρολογική πάθηση στην Ευρώπη μετά το Αλτσχάιμερ και τα εγκεφαλικά επεισόδια, και παραμένει μια πάθηση που προκαλεί αβεβαιότητα και διαταράσσει τη ζωή των ανθρώπων. Προκαλεί επίσης σημαντική επιβάρυνση στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και τις εθνικές οικονομίες παγκοσμίως.
Παραπομπές:
- Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi: 10.12688/f1000research.21366.1
- World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021.
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy - Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
- Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021.
https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics - Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
- Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
