Epilepsie je onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje více než 50 milionů lidí na celém světě, způsobuje fyzické utrpení, emoční stres a ohrožuje naděje a sny.
Nediskriminuje, postihuje všechny rasy, pohlaví a etnika, a přestože je rozšířenější u dětí a lidí starších 65 let, může se vyskytnout v jakémkoli věku a může zůstat celoživotním onemocněním.
Je zde pomoc – antiepileptika (AED), která předepisují lékaři, mohou u většiny lidí záchvaty zastavit nebo zmírnit. Je zde naděje – výzkum dekóduje původ nemoci a mozkové dráhy, aby tak podnítil vývoj léků a zlepšení léčebných možností.
Co víte o epilepsii?
Vědecký výzkum nám pomohl více porozumět komplexní fyziologii mozku, osvětlit některé mechanismy související s epilepsií a lokalizovat ohnisko záchvatů v mozku. Objevy také ukázaly, že epilepsie je různorodou skupinou vzácných onemocnění, která sdílejí predispozici k záchvatům.
Studie v genetice, metabolických změnách, abnormalitách mozkové struktury, imunitním systému a infekčních nemocech identifikují potenciální spouštěče záchvatů a způsoby, jak mírnit nebo neutralizovat jejich účinky.
Úloha genů je jednoznačně významná – v posledních třech letech bylo nově spojeno s epilepsií na 50 genů1, ale jejich vztahy v kombinaci se změnami ve struktuře mozku jsou složité a obtížně definovatelné.
Dobrou zprávou však je, že shromažďování znalostí urychluje vývoj cílených léků a zvyšuje příslib dostupnosti dalších možností léčby. Pro to, aby lidé s epilepsií mohli žít bezpečný, plnohodnotný život a aby nepřerušovali svou kariéru, je nezbytné získat tu správnou léčbu a vyvíjet nová léčiva.
Je zde hodně naděje. Čeká nás ještě mnoho práce.
8 věcí, které byste měli vědět o epilepsii
- Jedná se o poruchu centrálního nervového systému
Epilepsie je neurologické onemocnění, které vyvolává abnormální mozkovou aktivitu, není to ale
duševní onemocnění.
Statistiky jsou ohromující: podle statistik WHO trpí epilepsií více než šest milionů lidí z 850 milionů obyvatel v 53 zemích Evropy,2 přičemž každý rok je diagnostikováno 300 000 nových případů. Evropské sdružení Epilepsy Alliance Europe se domnívá, že až 40 procent pacientů je správně léčeno3.
Uvádí: „Dopad epilepsie daleko přesahuje záchvaty, protože mezery v léčbě jsou velké, porozumění veřejnosti je omezené a sociální stigma způsobuje, že lidé s epilepsií žijí v izolaci“.
- Ne u všech záchvatů jsou přítomny křeče; mohou se projevit pocity netečnosti nebo zmatenosti.
Existuje více než 40 různých typů záchvatů4, které jsou v mozku vyvolány náhlými, intenzivními výboji elektrické aktivity a které narušují signály přenášející pokyny do těla. Tyto zakódované zprávy mohou vyvolat širokou škálu záchvatů, od křečí přes výpadky až po ztrátu paměti s různou dobou trvání.
Často přicházejí bez varování nebo jen s nepatrným varováním a mohou se prezentovat jakkoliv, od mírných pocitů netečnosti nebo zmatenosti, otupělosti nebo poruch vidění až po ztuhlost, trhavé pohyby a ztrátu vědomí.
Lidé s epilepsií mohou mít více než jeden typ záchvatu. Epilepsie je u každého jiná a základní příčiny jsou složité a obtížně diagnostikovatelné.
Kdokoli s vysokou horečku, nízkou nebo vysokou hladinu cukru v krvi nebo traumatem mozku, stejně tak jako ti, co odvykají alkoholu nebo lékům, mohou být náchylní k jednorázovému záchvatu, což ale není epilepsie. Ta je diagnostikována pouze tehdy, když se prodělají dva nebo více nevyprovokovaných záchvatů a lékař předpovídá, že jich bude pravděpodobně více.
Získání diagnózy je vstupní branou ke zvládnutí daného stavu a pro většinu lidí k pokračování ve svém životě.
Světová zdravotnická organizace odhaduje, že až 70 % lidí s epilepsií by mohlo žít bez záchvatů, pokud by byli řádně diagnostikováni a léčeni.
- Někteří lidé při nich zůstanou při vědomi, zatímco jiní vědomí ztratí.
Lékaři rozdělují záchvaty do skupin, což jim usnadňuje nasazení vhodné léčby, ale potýkají se s velkým množstvím příznaků. Oblast, ve které dochází k intenzivní elektrické aktivitě, bude mít vliv na typ záchvatu, který vyvolá.
Absence způsobuje, že člověk je nepřítomný nebo nereaguje a může se zdát, že „sní“. Nemusí si ani všimnout, že k záchvatu došlo.
Tonicko-klonické záchvaty způsobují, že člověk ztuhne, upadne do bezvědomí, často padá dozadu a přetrvávají svalové křeče, které způsobují trhavé pohyby.
Další záchvaty se mohou projevovat náhlým trhnutím, zatímco u jiných lidí tělo zcela ochabne. U některých lidí se záchvaty kombinují, zatímco u jiných se vyskytuje jen jeden typ záchvatů. Lékaři si často vyžádají deník záchvatů, aby mohli sledovat jejich frekvenci a charakteristiky a upřesnit tak diagnózu a léčebný plán.
- U 50 % pacientů je příčina jejich epilepsie neznámá.
Jasnými příčinami záchvatu je trauma, poškození mozku při narození, mrtvice nebo infekce, ale přibližně v polovině všech případů je obtížné určit zdroj. Mozek vysílá ohromující počet a řadu elektrických signálů k ovládání těla a tyto komplexní obvody je těžké analyzovat.
MRI sken může zdroj mozkové aktivity identifikovat a poskytnout více vodítek k původu epilepsie, ale příčina zhruba 50 % případů zůstává neznámá.
- Epilepsie není duševní onemocnění.
Naprostá většina lidí s epilepsií nemá žádné kognitivní ani psychické problémy. Výzkum však odhaduje, že 35 procent lidí s epilepsií trpí depresí kvůli potížím se zvládáním záchvatů a dopadu na jejich osobní a profesní život.
Tento stav může vyvolat úzkost a ve výzkumné studii se došlo k závěru, že u dospělých s aktivní epilepsií je třikrát vyšší pravděpodobnost výskytu deprese, než je tomu u osob bez epilepsie5.
Další výzkum ukázal, že oblasti mozku, které jsou zodpovědné za záchvaty, mohou ovlivňovat náladu a že přetrvávající stigma kolem epilepsie a její negativní dopad na práci a vztahy může vést ke stresu a úzkosti.
- Fotosenzitivita při expozici blikajícímu nebo mihotavému světlu může vyvolat záchvat u tří procent lidí s epilepsií.
Fotosenzitivní epilepsii může vyvolat blikání nebo mihotání světel s frekvencí 16 až 25krát za sekundu, i když u některých lidí to může být pouze 3krát za sekundu. Blikajícími obrazy a vzory může být cokoliv, od cyklistických a vánočních světel až po televizní obrazovky a stroboskopická světla.
Je častější u dětí ve věku 7 až 19 let, přičemž ženy mají o něco vyšší pravděpodobnost výskytu fotosenzitivní epilepsie než muži.
- Mrtvice a Alzheimerova choroba jsou hlavními faktory, které spouští epilepsii u seniorů.
Lidé s Alzheimerovou chorobu mají vyšší riziko epilepsie, která se u většiny z nich prezentuje krátkou periodou částečné nebo úplné ztráty paměti nebo apatií spíše, než fyzicky zjevnými záchvaty. Nástup může být způsoben změnami ve struktuře mozku způsobenými buněčnou smrtí a zmenšováním mozku stárnutím.
Očekává se, že počet lidí starších 65 let na celém světě vzroste do roku 2050 z dnešních přibližně devíti procent na 17 procent (1,6 miliardy).
- Antiepileptika (AED) kontrolují stav u 70 procent lidí snížením elektrické aktivity v neuronech mozku.
Lékaři mají k dispozici více než 20 AED, která mohou předepsat pro kontrolu epilepsie. AED stav neléčí, ale kontrolují hladiny chemických látek v mozku, které ovlivňují elektrickou aktivitu a potenciální záchvaty.
První nasazený lék zastaví poměrně rychle záchvaty u zhruba 60 % lidí s epilepsií, ale někteří lidé reagují až za delší dobu a mohou potřebovat další medikaci6.
Epilepsie a společnost
Osobní a společenská zátěž je obrovská, ale mozek je nejméně prozkoumaným a pochopeným prvkem biologie člověka, což znamená, že pokrok je těžce vybojovaný a není tak rychlý jako v jiných oblastech medicíny. Byla to dlouhá cesta od řeckého filozofa Hippokrata (460-377 př. n. l.), který prosazoval teorii spojitosti epilepsie a mozku k moderní technologii využívající neurologické zobrazování k nahlédnutí do funkce neuronů.
Epilepsie je po Alzheimerově chorobě a mozkové příhodě třetím nejčastějším neurologickým onemocněním v Evropě a zůstává stavem, který přináší nejistotu a narušení života lidí a zároveň představuje významnou zátěž pro systémy zdravotní péče a národní ekonomiky.
Odkazy:
(1) Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi: 10.12688/f1000research.21366.1
(2) World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
(3) Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
(4) Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021. https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics
(5) Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
(6) Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
